预防地中海贫血 提高出生人口素质

在世界地中海贫血日（5月8日）来临之际，我们有必要清楚地认识地贫并有效预防地贫，别让孩子的出生成为悲剧的开端，这是对新生命负责的需要，是对家庭负责的需要，更是对人类负责的需要！

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性血液病，因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。地贫的临床症状有地贫面容、肝脾肿大和不同程度的贫血及贫血的相关临床症状。

在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，在广西，约每5人中就有1人携带地贫基因。

 地贫面容

肝脾大

贫血

二、地贫有哪些类型？

地贫是遗传病，不会出现轻型转重型的现象。地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。

(一)静止型：无症状，一般的地贫筛查难以发现，基因诊断可以发现。

(二)轻型：通常无症状，不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。如不验血，大多数地贫基因携带者都不知自己携带有地贫基因。

（三）中间型：症状严重程度和血红蛋白水平有关。婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度黄疸等，青少年、或青壮年时出现骨质疏松、肝脾大和心衰，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，生活质量较差，难以参加体力劳动，少部分患者依赖不定期的输血治疗。

（四）重型地贫：由于体内不能制造足够的血红蛋白而形成长期贫血。

1、重型α地贫胎（又称巴氏水肿胎），常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于怀孕中晚期胎儿死在宫内。即使少数怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等。

2、重型β地贫

出生时无症状，通常于出生后3至6个月开始发病，一般发病越早，病情越严重。

1) 如不输血治疗，肝脾大、发育不良，病理性骨折，典型的地贫面部畸形等，患儿预期寿命5岁；

2) 若只接受不规则输血治疗，则生活质量极差，预期寿命13-19岁；

3) 接受规则高量输血但不接受去铁治疗，生活质量有所提高，预期寿命20岁以上；

4) 接受规则高量输血及系统正规去铁治疗，可长期存活；

5) 患者接受造血干细胞移植（HSCT）并手术成功的，可长期无病存活，但要注意移植后出现免疫排斥的相关并发症。

三、重型地贫的治疗方法及其不足之处。

1、定期输血：由于血液中红血球的平均寿命约为70天左右，所以重型地贫患者平均每3至4个星期需要输血1次。

2、去铁治疗：地贫患者在接受10次以上的输血后就必须长期注射除铁药物，否则铁质会在病人体内蓄积，损害内脏，影响生长发育，而且导致脸色发黑、面部变形等。目前去铁药物主要是甲磺酸去铁胺类注射剂，价格不菲。口服的去铁药，价格更高。

3、造血干细胞移植（HSCT）：在国内成功率约80%，手术成功后还要坚持抗排斥药物，总费用大概50万。

四、揭秘地贫的遗传规律

（一）地贫的遗传与胎儿性别无关，男胎女胎发病率均等。

（二）若夫妻只有一方为地贫基因携带者，则每次怀孕的遗传机率为：50%为正常胎儿，50%为地贫携带者。

（三）若夫妻俩为轻型同型地贫基因携带者，则每次怀孕的遗传机率是：25%为正常胎儿，50%为轻型地贫（同父母），25%为重型地贫患者。

五、怎样才能防止重型地贫患儿出生？

孕前应了解自身及配偶有没有携带地贫基因，熟悉地贫的症状、治疗成本、预后及遗传规律等基本知识。各型轻型地贫携带者无需处理，主要是预防生出中重型地贫胎儿，需要孕期进行地贫产前诊断。可以通过以下步骤进行预防：

1. 婚检或孕检的地贫筛查，得知夫妻双方是否携带地贫基因；

2. 如果夫妻都地贫筛查阳性（很有可能携带地贫基因），夫妻都需要进行基因诊断，得知夫妻到底有没有地贫，是否同型；

3. 如果夫妻地贫同型，则需要对胎儿进行地贫产前诊断，得知胎儿有没有地贫，如患地贫得知属轻型、中间型或重型地贫；

4. 如果确诊为重型患胎，终止妊娠是防止重型地贫儿出生、保障母体安全的唯一可靠办法。

注意:地贫筛查阳性的夫妻应在孕8周前到妇幼保健院孕检和咨询，以免错过产前诊断的最好时机。

六、广西地贫防治项目有补助！

（一）地贫筛查:通过婚检可以免费进行地贫筛查。

（二）地贫基因诊断：总费用1000元。夫妻双方有一方是农业户籍即可补助800元，自付200元。农村低保家庭成员或平南县（国家级项目试点县）基因诊断全免费。

（三）地贫产前诊断：包括夫妻双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位、穿剌手术，总费用1850元。夫妻双方有一方是农业户籍即可补助1300元，自付550元。农村低保家庭成员或平南县（国家级项目试点县）地贫产前诊断全免费。

七、怎么获取补助？

婚检包含了免费地贫筛查，不用花钱就可以参与地贫筛查。

地贫基因诊断、产前诊断：贵港市保健院是全市地贫基因诊断、产前诊断的定点机构。

港北区、港南区、覃塘区和市区群众可直接到贵港市妇幼保健院住院楼二楼优生遗传科（电话：6768370、6768373）进行检测，补助金额直接从检验费用中减免。

桂平市、平南县的群众，分别在桂平市妇幼保健院和平南县妇幼保健院采血（血标本送至贵港市妇幼保健院检验），补助金额直接从检验费用中减免。

进行地贫基因诊断和产前诊断的孕妇，请带上孕保手册、所有检查报告单等；符合产前诊断补助条件的，请孕妇带上夫妻双方身份证和户口本原件、复印件1份。

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